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평소 기름진 음식을 즐기지 않고 운동도 꾸준히 하는데 콜레스테롤 수치가 유독 높은 사람들이 있다. 식습관이나 운동 부족이 아니라 부모에게 물려받은 유전적 요인 때문일 수 있다. 문제는 별다른 증상 없이 지내다가 젊은 나이에 심근경색이나 뇌졸중 같은 심각한 질환을 겪을 수 있다는 .이다. 미국의사협회가 발행하는 국제학술지 《미국의사협회지(JAMA)》는 5일(현지시간) 공개한 '환자 교육자료'에서 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia·FH)의 위험성을 소개하고 조기 진단과 치료의 중요성을 강조했다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 혈액 속 콜레스테롤을 처리하는 유전자에 이상이 생겨 저밀도 지질단백질(LDL) 콜레스테롤 수치가 비정상적으로 높아지는 유전질환이다. LDL은 흔히 '나쁜 콜레스테롤'로 불리며, 혈관 벽에 쌓이면 동맥경화를 일으켜 심근경색이나 뇌졸중 위험을 높인다. 증상 없어도 위험⋯50세까지 남성 절반 관상동맥질환 JAMA에 따르면 부모 중 한쪽에서 관련 유전자 변이를 물려받는 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증은 전 세계적으로 약 250~350명 중 1명꼴로 발생한다. 부모 양쪽에서 변이를 물려받는 동형접합형은 16만~50만 명 중 1명꼴로 드물지만, LDL 콜레스테롤 수치가 400~1200mg/dL에 이를 정도로 심각한 경우가 많다 온라인 . 가족성 고콜레스테롤혈증의 가장 큰 문제는 대부분 뚜렷한 증상이 없다는 것이다. 혈중 콜레스테롤 수치가 높아도 일상생활에서 특별한 이상을 느끼지 못해 질환을 발견하지 못하는 경우가 있다. 그러나 치료하지 않으면 심각한 심혈관질환으로 이어질 수 있다. JAMA는 치료받지 않은 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자의 경우 남성은 50세까지 약 절반, 여성은 60세까지 약 3분의 1이 치명적이거나 비치명적인 관상동맥질환을 경험한다고 설명했다. 미국 질병통제예방센터(CDC) 역시 가족성 고콜레스테롤혈증을 조기에 발견하고 치료하면 관상동맥질환 위험을 약 80%까지 줄일 수 있다고 안내하고 있다. 질환을 의심할 수 있는 대표적인 지표는 LDL 콜레스테롤 수치다. 성인은 190mg/dL 이상, 어린이는 160mg/dL 이상이면 가족성 고콜레스테롤혈증 가능성을 살펴볼 필요가 있다. 특히 가족 중 젊은 나이에 심근경색이나 관상동맥질환을 경험한 사람이 있다면 주의해야 한다. 바다이야기시즌7 JAMA는 남성 직계가족이 55세 이전, 여성 직계가족이 65세 이전에 심근경색을 겪거나 관상동맥 시술을 받은 가족력이 있는 경우 가족성 고콜레스테롤혈증을 의심할 수 있다고 설명했다. 일부 환자에게는 콜레스테롤이 몸에 쌓이면서 눈에 띄는 신체 변화가 나타나기도 한다. CDC에 따르면 손가락 관절이나 팔꿈치, 무릎 주변에 혹이 생기거나 아킬레스건이 붓고 통증이 발생할 수 있다. 눈 주위에 노란 반。이 나타나거나 각막 가장자리에 회색빛 고리가 생기기도 한다. 다만 이러한 증상이 모든 환자에게 나타나는 것은 아니다. 또한 LDL 수치가 높다고 해서 모두 유전질환인 것도 아니다. 포화지방이 많은 식습관이나 신장·간 질환, 갑상선기능저하증 등 다른 원인으로도 콜레스테롤 수치가 높아질 수 있다. 부모가 환자라면 자녀도 검사해야⋯약물치료 중요 가족성 고콜레스테롤혈증은 유전질환인 만큼 가족력 확인과 조기 검사가 중요하다. JAMA는 2026년 미국심장학회(ACC)와 미국심장협회(AHA)의 지침을 근거로 가족성 고콜레스테롤혈증이 의심되는 환자에게 유전자 검사를 권고했다. 관련 유전자 변이가 확인되면 진단을 확정하고 부모와 형제자매, 자녀 등 가족 구성원의 질환 여부도 조기에 확인할 수 있다. 콜레스테롤 검사는 일반적으로 9~11세에 한 차례 시행하고, 19세부터는 5년마다 받도록 권고한다 야마토게임 . 다만 부모 등 가까운 가족에게 가족성 고콜레스테롤혈증이 의심되거나 확진된 경우에는 2세부터 검사를 시작할 수 있다. 치료에는 콜레스테롤 수치를 낮추는 스타틴 계열 약물이 우선 사용된다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 유전적 요인으로 발생하기 때문에 식습관 개선과 운동만으로 LDL 수치를 충분히 낮추기 어려운 경우가 많다. 따라서 상당수 환자에게 약물치료가 필요하며, 한 가지 약물로 조절되지 않으면 다른 콜레스테롤 저하제를 추가할 수 있다. JAMA는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자의 LDL 콜레스테롤 목표치를 심혈관질환이 없는 경우 70mg/dL 미만, 이미 심혈관질환이 있는 경우 55mg/dL 미만으로 제시했다. 약물치료와 함께 주당 150분 정도의 중강도 이상 유산소 운동, 포화지방 섭취 제한, 적정 체중 유지도 권고했다. 약물치료를 충분히 받아도 LDL 수치가 목표치까지 떨어지지 않거나 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증이 있는 환자에게는 혈액에서 LDL 콜레스테롤을 직접 제거하는 'LDL 성분채집술'을 시행할 수 있다. CDC는 가족성 고콜레스테롤혈증을 어린 시절 발견하면 8~10세 무렵부터 스타틴 치료가 필요할 수 있다고 설명했다. JAMA 역시 8~18세에 질환을 발견해 치료하면 향후 심혈관질환으로 사망할 위험을 낮출 수 있다고 강조했다. ght:bold;c